Анемия фанкони у детей

Анемия Фанкони

Анемия Фанкони – это крайне редкое заболевание, являющееся следствием врожденного генетического отклонения. Встречается болезнь преимущественно у жителей Южной Африки и евреев-ашкенази не чаще, чем 1 случай на 350 тысяч новорожденных детей. Впервые патология была описана в 1927 году педиатром Гвидо Фанкони. По последним данным, зарегистрировано 1200 случаев этого заболевания.

Механизм развития

Причины анемии Фанкони кроются в генетических отклонениях. Патология развивается по аутосомно-рецессивному механизму наследования. Данное понятие подразумевает наследование поврежденного гена ребенком одновременно от матери и отца. Если измененный ген был только у одного из родителей, болезнь не развивается, но такой человек становится носителем мутации и сможет передавать измененный ген своим детям.

Реже случается болезнь с рецессивным Х-сцепленным механизмом наследования. Здесь анемия передается сыну от матери с вероятностью 50%. Кроме основных симптомов патологии, у детей часто возникают и другие генетические отклонения.

Симптомы

Симптомы анемии Фанкони длительное время отсутствуют, первые проявления наблюдаются у пациентов, достигших шести лет. На врожденное заболевание указывают такие внешние признаки:

  • низкий рост, ребенок значительно отстает от своих сверстников. Особо заметным становится этот признак при поступлении в школу;
  • микрофтальмия – отклонение, характеризующееся меньшим размером одного из глазных яблок. Чаще встречается односторонний тип, но есть случаи и двусторонней микрофтальмии;
  • микроцефалия – недоразвитость черепной коробки, сопровождающаяся умственным отставанием. При этом неправильно формируются черепные кости, наблюдается раннее схождение родничка;
  • темный оттенок кожи;
  • дефект формирования больших пальцев на руках, искажение суставов и утрата работоспособности;
  • пигментные пятна на теле.

Дети с анемией Фанкони сильно отстают в развитии, часто у них диагностируется глухота, дрожание глаз, одно веко опущено, аномальное строение полового члена у мальчиков, отсутствие яичек. Нередко у таких пациентов обнаруживаются различные сердечно-сосудистые пороки. Во время обследования выявляется гипоплазия или поликистоз почек, мочеточники и лоханки удвоены, орган имеет подковообразный тип.

Прогрессирование заболевания постепенно нарушает функцию костного мозга, что негативно сказывается на процессе кроветворения. У пациентов 2-х – 3-х лет значительных отклонений в составе крови не наблюдается, кроме макроцитоза, – увеличения размера эритроцитов. После 5–7 лет количественный и качественный состав крови значительно ухудшается. Это вызывает такие симптомы:

  • бледность кожных покровов из-за снижения количества эритроцитов;
  • быстрая утомляемость ребенка, снижение успеваемости, мышечная слабость;
  • приступы тахикардии, отдышки, нехватки воздуха.

Больные с анемией Фанкони подвержены частым вирусным и бактериальным болезням, которые протекают с осложнениями.

Диагностика

Рассматриваемое заболевание легко распознать внешне, но несмотря на это, для постановки диагноза необходимо проведение лабораторной диагностики. Для больных характерен такой феномен, как склонность кровяных клеток к образованию специфических хромосомных отклонений. In vitro обнаруживаются разрывы, сестринские обмены, эндоредупликации и прочие нарушения. Такой феномен на уровне ДНК получил название в медицинской практике – кластогенный эффект. Именно это помогает провести диагностику и дифференциальную диагностику анемии.

Еще один современный метод выявления патологии – флюорометрия. Известно, что у пациентов с рассматриваемым заболеванием клеточный митоз останавливается посредине фазы развития клеток. С помощью этого метода удается быстро и достоверно установить диагноз, начать необходимую терапию.

Для больных характерны такие нарушения в составе крови:

  • лейкопения – снижение количества лейкоцитов;
  • тромбоцитопения – уменьшение уровня тромбоцитов;
  • панцитопения – общее нарушение состава крови со снижением концентрации всех элементов;
  • снижение ретикулоцитов;
  • макроцитоз – увеличение размера эритроцитов;
  • рост фатального гемоглобина.

Анализ пункции костного мозга показывает преобладание лимфоцитов, обеднение кроветворных элементов, наличие плазматических, стромальных и тучных клеток. Но эти признаки присущи также и апластическому виду малокровия, поэтому окончательный диагноз ставят лишь после комплексного генетического тестирования.

Последствия

Анемия этого типа считается тяжелым неизлечимым заболеванием, ведущим к развитию многих последствий. В большинстве случаев даже при грамотном лечении продолжительность жизни пациента не превышает 30 лет. К распространенным последствиям следует отнести:

  • тяжелое течение грибковых, вирусных, бактериальных болезней с развитием осложнений, поражением всех внутренних органов и систем. Ребенок часто болеет, даже обычная простуда вызывает отиты, бронхиты и прочие последствия;
  • из-за дефицита тромбоцитов возникает кровоточивость десен, частые кровотечения из носа;
  • формирование злокачественной опухоли крови с быстрым прогрессированием патологии. Справиться с онкологией удается в крайне редких случаях.

Значительно повышен у людей с анемией Фанкони риск развития онкологии. Согласно статистке, эта угроза выше на 10 % чем у обычных людей. Половина случаев характеризуется поражением печени. Сюда относят гепатоцеллюлярную карциному, гепатому, аденому и другие. Чаще рак обнаруживается у больных после достижения 16 лет, преимущественно у мальчиков. У девочек диагностируются онкологические образования других внутренних органов (рак языка, пищевода).

Методы лечения

Консервативное лечение заболевания носит лишь симптоматический характер. Ни один из методов терапии не способен в корне изменить исход патологии. Для облегчения состояния пациента в медицине используют такие медикаментозные средства, как андрогены. В конце 50-х годов это лекарство было впервые использовано среди пациентов с анемией Фанкони.

В этой сфере популярностью пользуется средство под названием Оксиметалон. Этот анаболический стероид способствует увеличению мышечной массы человека, катализирует синтез костным мозгом красных кровяных телец, повышает эффективность других стероидов. Эффект от использования препарата отмечается через 1,5–2 месяца. В этот период у больного увеличивается концентрация в крови лейкоцитов, тромбоцитов, эритроцитов. Численность тромбоцитов растет очень медленно. Обычно для достижения желаемого лечебного результата требуется не менее года. После прекращения приема медикамента у большинства больных регистрируются рецидивы анемии. В крайне редких случаях повторного обострения не происходит, что связано с наступлением полового созревания.

Использование андрогенов способствует увеличению продолжительности жизни больного. Обычно пациенты, принимающие такие средства, живут на 9 лет дольше. Ранее в комплексе с андрогенами использовали глюкокортикостероиды. Широко применялось средство Преднизолон. Но на сегодняшний день доказано, что этот препарат в роли самостоятельной терапии не имеет лечебной ценности.

Большую сложность составляет проблема терапии лейкемий и миелодиспластических синдромов у людей с данной патологией. У таких пациентов чувствительность клеток к химиотерапии снижена, а из-за повышенной ломкости хромосом развиваются тяжелые последствия. Подавляющее количество больных с онкологическими болезнями даже после проведения соответствующего лечения погибает. Летальный исход наблюдается спустя 2–3 месяца после постановки диагноза. Крайне редко химиотерапия помогает справиться с раком. При этом средняя продолжительность жизни таких людей соответствует продолжительности жизни других больных с анемией Фанкони.

Хирургическое вмешательство

Единственным способом полного избавления ребенка от генетического заболевания считается оперативное вмешательство. С этой целью проводится аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток костного мозга.

Выполнение операции осуществляется при наличии подходящего донора. При этом всегда существует риск развития негативных последствий, например, отторжение новых клеток, ведь они воспринимаются организмов в роли чужеродных тел.

В связи с дороговизной и недостаточностью квалифицированных кадров в южноафриканских континентах таких операций проведено не более 250 среди всех больных.

Другие направления лечения

Кроме использования андрогенов, лечебная тактика включает и другие направления, среди которых можно выделить:

  • назначение гормональных средств, которые выступают в роли катализатора нормального функционирования костного мозга;
  • оперативное вмешательство по удалению селезенки;
  • применение глобулина антилимфоцитарного типа;
  • переливание крови;
  • назначение иммунодепрессантов (Метотрексат, Циклофосфан).

В большинстве случаев эти способы помогают лишь продлить жизнь пациента. Полное выздоровление возможно лишь при пересадке костного мозга.

Прогноз

Анемия Фанкони – это редкая генетическая патология, которая не поддается консервативному лечению. Чаще для пациентов прогноз неблагоприятный. Даже трансплантация костного мозга помогает лишь в 50% случаев. При развитии у человека лейкоза и других сопутствующих заболеваний прогноз значительно ухудшается.

Читайте также:  Отрицательная группа крови у женщин при беременности

На фоне сильного угнетения иммунитета, развития хронических кровотечений, онкологических болезней и других осложнений в большинстве случаев наступает смерть больного. Средняя продолжительность жизни составляет около 30 лет.

Источник: icvtormet.ru

Анемия Фанкони у детей

Анемия Фанкони — это генетическое (передающееся по наследству) заболевание, характеризующееся целым рядом симптомов, самыми опасными из которых являются нарушения кроветворения (процесс образования, развития и созревания клеток крови) и опухоли. Первые проявления заболевания отмечаются уже в возрасте 4-10 лет. Мальчики страдают несколько чаще девочек.

Симптомы анемии Фанкони у ребенка

  • Первые симптомы — кровотечения и кровоподтеки на коже любых частей тела, внешне ребенок вялый, слабо реагирует на любые раздражители, кожа и слизистые бледные.
  • Нарушение кроветворения — аплазия (состояние, при котором кроветворная функция костного мозга резко подавлена, клетки крови практически не вырабатываются), приводящая к панцитопении (состояние дефицита всех клеток крови, глубокая панцитопения опасна для жизни).
  • Повышенная склонность к инфекциям, вследствие чего может обнаруживаться лимфаденопатия (увеличение лимфоузлов).
  • Сопутствующие аномалии:
    • ненормальная пигментация (кожа коричневого цвета);
    • низкорослость;
    • маленькая голова;
    • уродства скелета (отсутствие или укорочение большого пальца рук, недоразвитие лучевой кости, врожденный вывих бедра, шейное ребро, косолапость);
    • ряд неврологических расстройств (косоглазие, недоразвитие одного или обоих глаз, опущение века, глазное дрожание, глухота, умственная отсталость);
    • поражения половых органов (недоразвитие половых органов, отсутствие одного или обоих яичек, гипоспадия (наружное отверстие мочеиспускательного канала располагается на нижней поверхности полового члена, а не на его верхушке));
    • почечные уродства (недоразвитие почек, удвоение лоханки или мочеточника, подковообразная почка, множественные кисты в тканях почек);
    • врожденные пороки сердца (атрезия трехстворчатого клапана (отсутствие отверстия, полное сращение створок клапана), дефект межпредсердной перегородки (отверстие в перегородке, которого в норме быть не должно), дефект межжелудочковой перегородки (отверстие в перегородке, которого в норме быть не должно), митральный стеноз (сужение, сращивание створок клапана, располагающегося между левым желудочком и левым предсердием) с дефектом межпредсердной перегородки и др.).

Причины анемии Фанкони у ребенка

  • Анемия Фанкони является наследственным заболеванием, которое передается от родителей к детям посредством генов. Данный вид анемии возникает тогда, когда родители передают своему ребенку один и тот же дефектный ген. Люди, которые заимствуют лишь один дефектный ген от одного из родителей, являются носителями генов, вызывающих анемию Фанкони, и способны передать эти дефектные гены своим детям. Сами носители от данного заболевания не страдают.
  • Одной из причин приобретенной гемолитической анемии может стать несовместимость материнской крови с кровью плода.
  • В редких случаях встречается Х-сцепленная анемия Фанкони (болеют только мальчики, а матери предают ген своим сыновьям).

Врач педиатр поможет при лечении заболевания

Диагностика анемии Фанкони у ребенка

  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб — со слов родителей или лиц, их заменяющих: встречалось ли данное заболевание ранее в семье, когда впервые появились признаки болезни, как они проявлялись, какие методы обследования и лечения использовали ранее.
  • Общий осмотр позволяет выявить наличие кровотечений и кровоподтеков, оценить общее состояние ребенка, цвет его кожи, аномалии развития, видимые глазу (маленькая голова, аномалии скелета, недоразвитие глаз и т. п.).
  • Характерные изменения в анализе крови (сначала тромбоцито- или лейкопения (пониженное содержание тромбоцитов (клетки крови, отвечающие за ее свертываемость), лейкоцитов (белые кровяные клетки, основная функция — защита от инфекций), затем панцитопения).
  • Цитогенетическое исследование клеток крови (анализ, позволяющий установить изменения в хромосомном аппарате клеток), в частности — феномен кластогенного эффекта — склонность клеток крови к формированию специфических хромосомных аномалий — разрывов, сестринских обменов, эндоредупликаций при культивировании клеток in vitro (в пробирке).
  • Миелограмма — исследования клеточного состава костного мозга.
  • Возможна также консультация детского гематолога.

Лечение анемии Фанкони у ребенка

Осложнения и последствия анемии Фанкони у ребенка

  • Частое присоединение инфекций (любых — от ОРВИ и ангины до генерализованных (поражение всех органов и систем организма) инфекций, вызванных бактериями, вирусами, грибками и простейшими).
  • Повышенная кровоточивость из-за дефицита тромбоцитов (кровяные пластинки, клетки крови, участвующие в процессе ее свертывания).
  • Развитие лейкемии (острого миелоидного лейкоза — злокачественная опухоль крови, при которой быстро размножаются измененные белые кровяные клетки).
  • Продолжительность жизни больных редко превышает 30 лет.

Профилактика анемии Фанкони у ребенка

  • Врожденную апластическую анемию предупредить нельзя.
  • Медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности позволит рассчитать риск заболевания у ребенка.

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ОЗНАКОМЛЕНИЯ

Необходима консультация с врачом

  • Авторы

Абдоминальная хирургия у детей: Руководство/Ю.Ф.Исанов, Э.А.Степанов, Т.В.Ирасовская; АМН СССР. — М.: Медицина, 1988.
Ушакова С. А., Иванова Е. Е., Кайб И. Д., Балдашова Ф. Р., Левитина Е. В. Неотложные состояния у детей. — Москва: Изд-во « Медицинская книга», 2002.
Неотложные состояния у детей. Штайнигер У., Мюлендаль К.Э. — Медтраст, 1996.

Что делать при анемии Фанкони?

  • Выбрать подходящего врача педиатр
  • Сдать анализы
  • Получить от врача схему лечения
  • Выполнить все рекомендации

Источник: lookmedbook.ru

Анемия фанкони у детей

Впервые столкнувшись с диагнозом «анемия Фанкони», любой человек задастся вполне логичным вопросом – что это такое и как эта патология проявляется. Анемия Фанкони – это генетическая болезнь, которая встречается очень редко. При этом человек страдает от нарушения кровообращения, выражающееся в снижении численности всех клеток крови.

Впервые о заболевании стало известно в 1927 году благодаря швейцарскому педиатру Гвидо Фанкони. Он описал историю болезни трех мальчиков из одной семьи, которые страдали панцитопенией, также у них были обнаружены определенные отклонения в физическом развитии.

Анемия Фанкони диагностируется редко, примерно у пяти человек из 1 миллиона в год. Чаще всего от нее страдают жители Южной Африки. Подавляющее число заболевших являются мальчиками.

Причины анемии Фанкони у детей

Этиология анемии Фанкони сводится к генетическим аномалиям. Наследуется данная мутация генов по аутосомно-рецессивному пути. Если оба родителя являются носителями мутированного гена, то вероятность рождения у них больного ребенка приравнивается к 25%. В редких случаях анемия Фанкони может передаваться мальчикам только от матери.

Современной науке известно 15 генов, дефекты которых могут приводить к развитию болезни. Один из них располагается на Х-хромосоме, а остальные на аутосомах. Они кодируют белки, которые необходимы для репарации ДНК.

В результате чего в организме больного происходят следующие изменения:

Структура стволовых клеток нарушается.

Хромосомы становятся ломкими.

Все три ростка кроветворения в костном мозге страдают и не в состоянии выполнять свою функцию.

Клетки крови созревают долго.

Взрослые эритроциты погибают раньше положенного времени.

Симптомы анемии Фанкони у детей

Впервые болезнь проявляет себя в возрасте 4-10 лет, при рождении анемия Фанкони диагностируется редко.

К ее ранним симптомам относят:

Кровотечения, которые развиваются спонтанно.

Появление подкожных гематом.

Бледность кожи, бледность слизистых оболочек.

Повышенная утомляемость, вялость.

Ребенок болеет чаще своих сверстников, так как его иммунная система не работает в полную силу. Возможно развитие лимфаденопатии.

Большинство людей, страдающих анемией Фанкони, имеют врожденные дефекты развития. Они диагностируются примерно у 75% больных.

Гиперпигментация кожных покровов с появлением характерных бронзово-коричневых пятен и пятен «кофе с молоком». К изменению цвета кожи приводит чрезмерное отложение меланина в базальном слое эпидермиса.

Плохое состояние зубов и ногтей.

Косолапость, врожденный вывих бедра, отсутствие пальцев на руках, либо их укорочение, слабое развитие лучевой кости, шейное ребро.

Нарушения в умственном развитии.

Недоразвитие глаз (одного или двух).

Гипоплазия половых органов, монорхизм, аномальное расположение мочеиспускательного канала.

Патологии развития почек: наличие двух лоханок или мочеточников, недоразвитие органов, формирование почки в виде подковы, наличие кист в почках.

Читайте также:  Сон тест на беременность положительный к чему

Перечисленные нарушения развития могут присутствовать не всегда и не в полном объеме, даже если от анемии Фанкони страдают члены одной семьи. Чем старше становится человек, тем сильнее нарушаются кроветворные функции костного мозга.

В период от 15 до 25 лет у больных сохраняется высокий риск развития раковых патологий:

Диагностика

Диагностика анемии Фанкони находится в компетенции специалистов. Самостоятельно выставить диагноз не удастся. Заболевание может встречаться у людей, которые не имеют врожденных пороков развития и проявляться только во взрослом возрасте. Поэтому помимо внешних симптомов, следует тщательно изучить семейный анамнез.

Проведение общего анализа крови на ранних этапах развития болезни будет давать картину тромбоцитопении и лейкопении. По мере прогрессирования патологии увеличивается уровень фетального гемоглобина на фоне снижения всех клеток крови (панцитопения).

Для подтверждения диагноза проводят тест с диэпоксибутаном или митомицином С. Также выявляют эффект накопления мононуклеарных клеток периферической крови в фазе G2/М. Подтвердить патологию позволяет установление мутированных генов.

Обследование пациентов предполагает выполнение миелограммы (изучение клеток костного мозга с помощью пункции).

Лечение

Лечение анемии Фанкони базируется на проведении трансплантации стволовых клеток, назначении андрогенов и выполнении заместительной терапии.

Если уровень ферритина в крови превышает 1000 нг/мл, то проводят хелаторную терапию. При снижении численности нейтрофилов менее 500 кл/мл, назначают андрогены (оксиметалон, метандростенолон) и гемопоэтические факторы роста. Эффект от проводимого лечения можно будет заметить не ранее, чем через месяц от его начала. Выраженная гипоксия требует переливания тромбоцитарной и/или эритроцитарной массы. В некоторых случаях удаляют селезенку.

Если ребенку не выполнялась трансплантация костного мозга, то ему ставят прививки неживыми вакцинами, а также выполняют пробу Манту.

Осложняет течение болезни наличие злокачественных новообразований. Это делает терапию сложной и зачастую малоэффективной, особенно при необходимости проведения лучевой терапии. Клетки больного отличаются повышенной чувствительностью к такому воздействию, что обуславливает высокую токсичность и вероятность летального исхода.

Средняя продолжительность жизни людей с анемией Фанкони составляет 30 лет, хотя все зависит от того, насколько глубоко поврежден костный мозг.

Больной должен состоять на учете у гематолога, что позволяет осуществлять мониторинг его здоровья, на ранних стадиях обнаруживать и лечить раковые новообразования, геморрагические осложнения и инфекции.

Общие принципы ведения больных с анемией Фанкони:

Щадящий режим жизни.

Избегание контактов с канцерогенами, например, с краской для волос, органическими растворителями и пр.

Защита от переохлаждения.

Своевременное лечение вирусных и бактериальных инфекций.

Один раз в год больной должен осматриваться узкими специалистами (кардиолог, нефролог, офтальмолог и пр.). Посещать гематолога потребуется 1 раз в 1-3 месяца или даже чаще.

Миелограмму выполняют 1 раз в год, а 1 раз в полгода проводят УЗИ внутренних органов.

В некоторых случаях дети переводятся на домашнее обучение, их ограничивают в физических нагрузках.

Ребенок с анемией Фанкони признается инвалидом детства. Во взрослом возрасте человек должен пройти МРЭК для получения инвалидности.

Единственным методом, который дает возможность избавиться от анемии Фанкони – это пересадка костного мозга. Однако эта процедура сопряжена с рядом трудностей. Достаточно сложно подобрать донора, идеальным носителем костного мозга для пересадки является однояйцевый близнец. Пересадка требует проведения лучевой или химиотерапии, что может спровоцировать серьезные осложнения, вплоть до летального исхода.

Меры по профилактике анемии Фанкони сводятся к выполнению генетических исследований на этапе планирования беременности.

Без лечения 80% больных погибают спустя 2 года после постановки диагноза. Через 4 года эта цифра приравнивается к 100%. Поэтому терапия детей с анемией Фанкони является жизненной необходимостью.

Образование: Диплом по специальности «лечебное дело» получен в Волгоградском государственном медицинском университете. Тут же получен сертификат специалиста в 2014 г.

Источник: www.ayzdorov.ru

Анемия Фанкони у детей

Анемия Фанкони является одной из разновидностей врожденных анемий. На данный момент заболевание полностью не изучено, однако собранные данные позволяют говорить о причинах, проявлении и лечении этой болезни.

История заболевания

Впервые это заболевание было описано в 1937 году швейцарским врачом-педиатром Гвидо Фанкони, который выявил его у трех детей в одной семье. Действительно, заболевание имеет очень много «семейных» случаев. Заболевание это достаточно редкое, в настоящее время в литературе описано более ста случаев заболевания.

Клиника

Анемия Фанкони (врожденная панмиелопатия) – наследственное заболевание, приобретается благодаря аутосомно-рецессивному наследованию, проявляется у гомозигот. Эта болезнь поражает преимущество детей мужского пола. Сопутствующими заболеваниями, причиной которых является анемия Фанкони, может быть предрасположенность к злокачественным новообразованиям (аденома, гепатома, рак пищевода), пороки развития, повышенная чувствительность к химическим мутагенам. У детей, больных анемией Фанкони, существуют дефекты в репарации ДНК, поэтому их хромосомы легко повреждаются даже при малодозном облучении ультрафиолетом.

Заболевание во многом связана с дефектом стволовых клеток, поскольку сыворотка больных, а также их лимфоциты, не оказывают влияния на эффективность колониеобразования во время культивирования донорского костного мозга.

Симптомы

Симптомы анемии Фанкони очень часто не проявляются у малышей до пяти лет, однако при тяжелых случаях болезнь можно диагностировать уже на первом году жизни ребенка. Внешне малыш вялый, на окружающий мир реагирует довольно слабо, у него слабый ответ на внешние раздражители. Кожа больных анемией детей бледная, слизистые оболочки тоже значительно светлее. Заболевание проявляется постепенно, первыми симптомами могут быть кровоподтеки или кровотечения. Помимо этого, больные дети очень подвержены инфекционным заболеваниям по причине ослабленного иммунитета. Селезенка и печень обычно не гипертрофированы, однако лимфоузлы могут увеличиваться, что обычно говорит о наличии инфекции в организме. Лабораторное исследование крови показывает низкое содержание гемоглобина, снижение числа эритроцитов и ретикулоцитов, а вот показатели по лейкоцитам и тромбоцитам в норме. На основании клиники и данных лабораторных исследований врачи могут говорить о наличии у ребенка этого опасного заболевания.

Кроме описанных выше патологических изменений есть еще и другие аномалии, сопровождающиеся при этой болезни. Чаще всего это избыточная пигментация кожи, такие ребятишки отстают в росте. Довольно частым признаком является микроцефалия. Болезнь может вызывать различные патологии развития опорно-двигательного аппарата. Скелет детей, больных анемией Фанкони, может содержать недоразвитые кости – лучевую кость, шейное ребро, кости стоп (велика возможность появления косолапости). Из-за неправильного развития тазовых костей такие младенцы могут родиться с врожденным вывихом бедра.

Если болезнь спровоцировала неврологические проблемы, то среди них чаще всего можно встретить птоз век (опущение), нистагм (дрожание глаз), косоглазие, умственную отсталость, недоразвитость глазных яблок.

В том случае, если анемия Фанкони спровоцировала отклонения в половом развитии, то чаще всего это проявляется в гипоспадии, недоразвитости половых органов, отсутствии одного или двух яичек.

Тяжелые последствие болезни могут выявиться в недоразвитии почек, изменении формы органа (пока принимает форму подковы), наличие в почках множества кист.

Кроме этого, болезнь может спровоцировать развитие пороков сердца.

Лечение

При анемии Фанкони показано стационарное лечение в гематологическом отделении. Стратегия лечения во многом определяется тяжестью течения болезни.

При невозможности помочь больному ребенку консервативными методами показано оперативное вмешательство (спленэктомия), после чего рекомендуется курс анаболических стероидов. Если эти меры не помогают, то необходимо использовать антилимфоцитарный глобулин.

В настоящее время применяется лечение иммунодепрессантами – метотрексатом и циклофосфаном. Однако применение этих препаратов опасно тем, что могут возникнуть кровотечения и появиться воспалительные очаги. Чаще всего эти побочные явления возникают при применении метотрексата, а циклофосфан более щадящий.

Если болезнь перешла в тяжелую стадию, то здесь необходима пересадка костного мозга. Лучше всего, если будет донором однояйцовый близнец. Тогда пересадку можно проводить без иммунодепрессии. Если таких доноров нет, то костный мозг можно брать у сестер или братьев больного ребенка. Перед пересадкой ребенку вводят большую дозу циклофосфана, чтобы не было отторжения.

Трансплантация может сопровождаться тяжелыми осложнениями, когда пересаженный орган (в данном случае костный мозг) будут бороться против реципиента. Это может проявиться в поражении печени и желудочно-кишечного тракта. Донора для пересадки при анемии Фанкони подобрать трудно, поскольку в последнее время семьи не имеют двух и более детей.

Читайте также:  Показатели доплера при беременности норма

Прогноз

При позднем обнаружении анемии Фанкони длительность жизни пациентов не превышает двух-пяти лет. Чаще всего дети умирают от кровоизлияния в мозг или в желудок. Если больному ребенку будет сделана трансплантация костного мозга, то с более, чем пятидесяти процентной вероятностью состояние здоровья ребенка улучшится. Удаление селезенки при незапущенной болезни тоже достаточно эффективно, особенно если было впоследствии проведено лечение анаболическими гормонами. У таких деток может полностью восстановиться функция кроветворения. О хороших прогнозах после лечения болезни можно говорить, если результаты лабораторного анализа крови говорят о нормальной концентрации в крови ее компонентов.

Источник: pediatriya.info

Фанкони анемия

Суть болезни

Анемия Фанкони (АФ) – генетическое заболевание, проявляющееся в виде целого комплекса симптомов. Наиболее серьезными и опасными среди них являются развивающиеся в ходе этой болезни гематологические нарушения и опухоли.

У большинства больных анемией Фанкони в течение жизни постепенно развивается аплазия кроветворения, которая приводит к панцитопении, то есть к дефициту всех видов клеток крови. Однако, хотя АФ считается в основном заболеванием кроветворной системы, фактически при ней поражены многие органы и системы органов, причем уже при рождении часто выявляются пороки развития.

У больных АФ резко повышена вероятность возникновения в раннем возрасте гематологических и онкологических заболеваний, включая острый миелоидный лейкоз, миелодиспластические синдромы, а также опухоли пищевода, печени, желудка, верхних дыхательных путей, женских половых органов.

Иногда анемию Фанкони называют «врожденной апластической анемией», хотя проявления АФ и «обычной» (приобретенной) апластической анемии не во всем совпадают.

Частота встречаемости, факторы риска

Анемия Фанкони – редкое заболевание. Частота рождения детей с АФ в среднем составляет приблизительно 1 случай на 350 тысяч новорожденных. АФ возникает с одинаковой частотой у мужчин и у женщин и встречается среди всех национальностей. Анемия Фанкони – врожденное заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что если и отец, и мать являются носителями дефектного гена (при этом они могут быть полностью клинически здоровыми), то при каждом деторождении есть 25% риск появления ребенка с этим заболеванием. Поэтому частота возникновения АФ повышена в сообществах людей, где приняты близкородственные браки.

Признаки и симптомы

Дети с анемией Фанкони часто обладают характерными внешними признаками. Среди возможных особенностей известны пороки развития скелета (например, больших пальцев рук, костей запястья, бедер, позвоночника, ребер), низкий рост, «птичье лицо» (недоразвитый подбородок), пятна на коже – светлые или типа «кофе с молоком». Нередки врожденные аномалии глаз, ушей, сердца, почек, мочеполовой системы. Встречается задержка физического развития. Интеллект у больных АФ, как правило, нормален.

Наиболее серьезные проблемы при АФ связаны с постепенно развивающимися нарушениями работы костного мозга. Обычно они становятся заметными с возраста 5-10 лет и затем углубляются с течением времени, хотя иногда болезнь протекает практически бессимптомно в течение многих лет.

Снижение числа тромбоцитов ведет к повышенной кровоточивости (возникают носовые кровотечения, синяки «без причины»), анемия из-за снижения числа эритроцитов – к слабости и утомляемости, а снижение числа лейкоцитов (нейтрофилов) – к плохой сопротивляемости инфекциям. Наконец, как уже говорилось, у многих больных впоследствии развивается лейкоз или миелодиспластический синдром, а также другие онкологические заболевания.

При отсутствии пороков развития и медленном нарастании симптомов болезнь порой впервые диагностируется только тогда, когда уже возникло одно из ее серьезных осложнений в виде лейкоза, миелодиспластического синдрома или другого онкологического заболевания. В этом случае прогноз ухудшается.

Диагностика

Заподозрить АФ у ребенка можно по некоторым внешним признакам, перечисленным выше, в сочетании с изменениями в клиническом анализе крови. Может наблюдаться как недостаток всех клеток крови, так и снижение числа только тромбоцитов или лейкоцитов. Для уточнения диагноза полезны исследования клеточного состава костного мозга (миелограмма). Могут использоваться и другие обследования – например, рентгенография для обнаружения и изучения врожденных дефектов костей.

Окончательный диагноз АФ можно установить после цитогенетического исследования клеток крови больного – проба с диэпоксибутаном, митомицином С или аналогичные тесты. Это связано с тем, что хромосомы клеток при АФ характеризуются определенными особенностями – повышенной нестабильностью («ломкость хромосом»). Возможен также молекулярно-генетический анализ для обнаружения конкретных генетических дефектов, однако его проведение возможно только в специальных лабораториях.

Во всех случаях снижения показателей крови (цитопении) необходимо четко отличать АФ от приобретенной апластической анемии (АА), поскольку подходы к лечению больных АА и АФ, включая тактику трансплантации костного мозга, различаются.

Семьям, где уже были случаи рождения детей с АФ, при всех последующих беременностях рекомендуется пренатальная диагностика с помощью кордоцентеза (исследования крови из пуповинной вены плода – проба с диэпоксибутаном), чтобы узнать о наличии болезни у будущего ребенка еще до его рождения. Также обследование на АФ целесообразно при рождении ребенка с аномалиями скелета, особенно кистей рук.

Лечение

Аллогенная трансплантация костного мозга – единственный шанс достичь нормализации кроветворения у больных АФ. При этом очень желательно произвести трансплантацию, пока пациент еще в молодом возрасте, оптимально – до 10 лет. Если у больного есть здоровые братья и сестры, являющиеся совместимыми потенциальными донорами для него, то предпочтительна трансплантация от них, а не от неродственного донора.

Пациенты с АФ особенно чувствительны к химиотерапии (а также лучевой терапии) и нуждаются в применении специальных протоколов кондиционирования. У них чаще обычного встречаются такие осложнения трансплантации, как токсическое воздействие терапии кондиционирования на различные внутренние органы и реакция «трансплантат против хозяина» – острая и хроническая.

Больные, для которых по тем или иным причинам невозможна трансплантация, могут получать терапию, которая временно улучшит их состояние. Так, выработку клеток крови можно стимулировать андрогенами (мужскими гормонами), а также в ряде случаев факторами роста (эритропоэтин, Г-КСФ). Примерно половина больных положительно отвечает на лечение андрогенами. Порой такая терапия помогает в течение многих лет, но со временем становится менее эффективной и связана с рядом побочных эффектов. С заместительной целью применяются также переливания компонентов крови.

Прогноз

Продолжительность жизни больных анемией Фанкони зависит от того, насколько сильно нарушена функция костного мозга. Некоторые больные живут по 30–40 лет без лечения, но многие погибают еще в детском возрасте или от самой болезни, или от развившихся в связи с ней онкологических заболеваний. Поэтому так важно вовремя провести аллогенную трансплантацию костного мозга – это единственный шанс на восстановление нормального кроветворения и на увеличение продолжительности жизни.

Трансплантация в детском возрасте от здорового совместимого родственного донора (брата или сестры) приводит к успеху у большинства больных АФ, хотя и после такой трансплантации они должны регулярно проходить осмотр для раннего выявления возможных злокачественных опухолей различных органов – вероятность их возникновения остается повышенной даже после трансплантации.

При трансплантации от неродственного донора результаты хуже, чем при использовании родственного донора, хотя и они постепенно улучшаются.

Источник: podari-zhizn.ru